Enfermedades Cromosómicas
Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o
anomalías de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el
material genético. Se hablara de que se tratan, síntomas, tratamiento, etc.
Síndrome de Patau
Definición
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es
una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma
13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
Síndrome de Down
Definición
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.
Este síndrome es la causa más frecuente
de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800
bebés.
Síndrome de Edwards
Definición
El Síndrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
El Síndrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Síndrome de Cri-du-chat
Definición
El síndrome del maullido de gato (del
francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración
cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene
una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y
predomina en las niñas
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